Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Один муж привез на обследование свою жену. После многочисленных анализов врач остался один на один с мужем и сказал: "У Вашей жены одно из двух: либо склероз, либо гонорея". Муж спрашивает:"И как же мне узнать что именно?". Врач советует:"Выбрось ее из машины по дороге домой, если домой вернется - ни в коем случае не сношаться!".

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

Кто у нас вкалывает с утра до вечера?
- Наркоманы.

Медицинские советы

Первыми появились сульфамидные антибиотики, но в 1930-е годы они имели много побочных эффектов и были не очень эффективными. Сульфамидные лекарства сегодня не используются так широко, как многие другие группы антибиотиков, но они до сих пор имеют значение при лечении некоторых типов инфекций. Чаще всего назначается сульфамидный препарат котримоксазол, в котором сульфамидный антибиотик сочетается с антибиотиком второго типа.

Другим, часто используемым сульфамидным препаратом является триметоприм.

Лучше всего, если вы всегда будете сообщать как врачам, так и фармацевтам, которые назначают вам медикаменты, о том, что у вас аллергия на сульфамидные препараты. Практически все они доступны только по рецепту, но некоторые, давно разработанные препараты, бывают и в свободной продаже.

Пациенты с болезнями печени должны избегать принимать сульфамидные лекарства, и в пожилом возрасте их также надо принимать с осторожностью. Они существуют в форме таблеток, микстур и препаратов для инъекций.