Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Пациент пришел к доктору и говорит: "Доктор, мне жена
изменяет, а рога не растут".
Доктор: "Да они и не должны расти, это все сказки..."
Пациент: "А Вы уверены?"
Доктор: "Абсолютно"
Пациент: "Ну спасибо, утешили, а то я думал кальция не хватает".

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

"Доктор, я буду жить?" "Да, но мало и плохо..."

Медицинские советы

    Все молочные продукты и продукты, приготовленные из молока, такие как пирожные с кремом и мороженое (кроме обезжиренного молока, прессованного творога и йогурта).
  • Яичный желток.
  • Жирное мясо в любом виде (колбасы, солонина, требуха, дичь, гусятина).
  • Моллюски и икра.