Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Врач после осмотра пациентки говорит ей:
У Вас головные боли, желудок не в порядке, высокое кровяное
давление. Простите, сколько Вам лет?
- Двадцать пять
- И значительная потеря памяти, - добавляет врач.

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

Здравствуйте, бесплатный доктор!
- Здравствуйте, безнадёжный больной!

Медицинские советы

Двоение в глазах и косоглазие могут появляться, когда сильно устаете, но это может также указывать на присутствие какой-нибудь существенной патологии. Это может быть все что угодно - от расстройства щитовидной железы и опухоли в мозгу до рассеянного склероза. При двоении в глазах как можно скорее обратитесь к врачу.