Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Один муж привез на обследование свою жену. После многочисленных анализов врач остался один на один с мужем и сказал: "У Вашей жены одно из двух: либо склероз, либо гонорея". Муж спрашивает:"И как же мне узнать что именно?". Врач советует:"Выбрось ее из машины по дороге домой, если домой вернется - ни в коем случае не сношаться!".

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

Пациент: "Доктор, а я буду жить?"
Ответ доктора: "А смысл?"

Медицинские советы

Сухость кожи головы может быть вызвана чрезмерным мытьем волос, особенно шампунями и мылами, содержащими лекарственные вещества или ароматические добавки. Все мыла и шампуни имеют свойство удалять жир с кожи, поэтому первый шаг для лечения этой проблемы - мытье волос не больше чем два раза в неделю и использование очень мягких детских шампуней. С возрастом эта проблема часто становится более острой, поскольку волосы утончаются и становятся менее защищенными от воздействия мыла или шампуня. Нежное массирование кожи головы и втирание в нее небольшого количества детского масла после мытья волос помогут компенсировать недостаток естественного жира и таким образом уменьшат сухость и зуд.

Потребуется несколько недель, чтобы кожа головы оправилась, но, если это делается регулярно, в большинстве случаев кожа становится нормальной.

В серьезных случаях для снятия воспаления кожи головы врач может предписать использование гелей или лосьонов, содержащих стероиды. Но они должны применяться лишь в течение короткого периода, до тех пор, пока не пройдет воспаление. Затем следует соблюдать правила мытья волос, о которых было сказано выше.