Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Одному заболевшему старичку назначили противовоспалительные
свечи. Через день старик вернулся и говорит: "Ем я ем эти Ваши
свечи - никакого проку".
Врач (удивленно): Так Вы их что, едите?
Старичек (ехидно): Нет, в жопу сую.

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

Лечим клептоманию клаустрофобией. Тел. 02

Медицинские советы

Чтобы быть здоровыми, ногам необходимы поддержка, защита и циркуляция воздуха. Недостаток поддержки может привести к плоскостопию, травме лодыжки и боли в ступне. Недостаток защиты может привести к травме нижней, боковой и верхней части ступни. Недостаток циркуляции воздуха приводит к потению ног, что вызывает грибковые и бактериальные инфекции.

В соответствии с этими требованиями идеальная обувь должна быть кожаной, с хорошей поддержкой подъема ступни и с дырочками.

Сандалии или кроссовки хорошего качества вполне приемлемы, но следует избегать обуви из пластика и других синтетических материалов, так как они вызывают потение ног. Предпочтительны парусиновые или открытые матерчатые кроссовки с хорошими стельками и устойчивой формой.