Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Доктор, у меня сильно выпадают волосы.
- Ето потому что Вы нервничаете.
- Может быть, но это как раз потому, что у меня выпадают волосы!

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

Кто у нас вкалывает с утра до вечера?
- Наркоманы.

Медицинские советы

Самой лучшей сушкой является естественное высыхание волос, иногда с использованием  мягкого полотенца. Очень плохо сушить волосы на солнце, или, что еще хуже, над плитой. Влажные волосы являются слабозащищенными от внешних воздействий (например, ультрафиолет). А также часто пользоваться феном не рекомендуется.

Если все-таки не представляете свою жизнь без фена, то воздушная струя фена не должна быть очень горячей, так как это может привести к пересушиванию волос и их сечению, разрушить оболочку волоса. Тогда волосы потеряют свой блеск, будут увядшими и станут ломкими.