Главная Медицинские новости Американские ученые обнаружили генетические причины заикания

Медицинские анекдоты

Одному заболевшему старичку назначили противовоспалительные
свечи. Через день старик вернулся и говорит: "Ем я ем эти Ваши
свечи - никакого проку".
Врач (удивленно): Так Вы их что, едите?
Старичек (ехидно): Нет, в жопу сую.

Реклама

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания PDF Печать E-mail
Автор: Administrator   
12.02.2010 00:00
Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

Источник: Medportal.ru
 

Медицинские афоризмы

Благородный разбойник Айболит отрезал ноги у богатых и пришивал их бедным

Медицинские советы

С помощью электролиза можно удалять волоски вокруг сосков, но при этом нужно соблюдать осторожность. Волосы часто растут на темном участке кожи вокруг сосков, но редко они вырастают непосредственно из сосков.

Электролиз - это пропускание электрического тока через иглу, вставленную в фолликулу, из которой вырастает волос. Цель процедуры состоит в том, чтобы уничтожить фолликулу и таким образом полностью предотвратить дальнейший рост волос.

Если электролиз осуществляется на темной области вокруг соска, это не причинит никакого вреда, но если это делать непосредственно на соске, одна или более из46-20 маленьких трубочек, которые доставляют молоко из грудной ткани к самому соску, могут быть повреждены, что может вызвать проблемы при кормлении грудью.